Zriedkavé choroby: Výskum je pre pacientov nádejou

Samotní pacienti, a najmä ich rodičia, prinášajú informácie o symptómoch a obmedzeniach choroby, hodnotia ich závažnosť, diskutujú o tom, čo by ich milovaným najviac pomohlo, podstupujú s nimi vyšetrenia a spolupracujú pri odoberaní vzoriek. Jednotlivci a pacientske organizácie získavajú tiež financie na podporu výskumných projektov. Choroby sú závažné, život ohrozujúce a rozvíjajú sa oveľa rýchlejšie ako výskum. Výskum je jedinou možnosťou, ako nezastať, nepodať sa, jedinou cestou vpred. O tom hovoria aj príbehy, ktoré prezentujú skúsenosti slovenských pacientov a ich rodín s výskumom. Príbehy o význame výskumu. Výskum je pre nich cestou k poznaniu, nádejou na „normálny život“.

Príbeh prvý

O tom, aký dôležitý je výskum pre poznanie diagnózy, koľko toho vieme o ľudskom genóme, a predsa to často nestačí, hovorí aj príbeh šesťročnej Emky a jej rodiny. Emka, ktorú jej rodičia prezývajú anjelikom, ktorý si lieta vo svojom vlastnom svete, trpí zriedkavým genetickým ochorením – mutáciou CDKL5 génu. Ide o atypickú formu Rettovho syndrómu (nazývanú aj tzv. Hanefeldov variant), ktorá spôsobuje vážnu neurovývinovú poruchu a mentálnu retardáciu. Prvýkrát bola opísaná len nedávno, v roku 2004. Emka sa narodila dva roky po tom a bola diagnostikovaná ako prvá s týmto ochorením na Slovensku. Napriek tomu, že prvé prejavy sa u nej vyskytli už v 2. týždni po narodení, diagnózu jej stanovili až o 3,5 roka. Pre rodičov, ktorí sa denne pozerali na to, ako sa ich dcérka trápi v dôsledku epileptických záchvatov, to bol nekonečne dlhý čas.

„Genetickú hádanku sme začali lúštiť v jej 10. mesiaci, keďže dovtedy sa robili všetky dostupné bežné metabolické testy, a lekári sa snažili kompenzovať epileptické záchvaty, ktoré na liečbu nereagovali. Ako rodičia sme však na diagnostike trvali. Vedeli sme, že ak budeme vedieť, čo Emke je, budeme sa vedieť o ňu lepšie postarať, a, samozrejme verili sme v liečbu,“ hovorí Emkina mama, Alexandra Mikulecová. "Nepripúšťali sme, že by choroba mohla byť neliečiteľná. Vyhľadali sme klinickú genetičku, ktorá už vtedy vyslovila podozrenie na zriedkavé genetické ochorenie – atypickú formu Rettovho syndrómu, spôsobenú mutáciou CDKL5 génu. Avšak potvrdené to bolo až o ďalšie dva roky. Išlo vlastne o vyšetrenie vzorky DNA, ktorá sa dcérke brala ešte v jej 10. mesiaci, ale až šiesta cielená analýza ukázala pozitívny výsledok. Kým sme sa k nemu dopátrali, absolvovali sme hospitalizácie a nespočetné vyšetrenia aj v Rakúsku a Nemecku. Emkine vzorky DNA obleteli svet, analyzovali ich aj v laboratóriách v USA. Výsledok sa však podaril na Slovensku.“ Od potvrdenia Emkinej diagnózy prešli ďalšie tri roky a na Slovensku sú aktuálne známe štyri prípady mutácie CDKL5 génu u detí vo veku 0 až 8 rokov. Kým v Emkinom prípade rodičia čakali na diagnózu roky, Tobiasovi rodičia ju poznali dva mesiace od objavenia prvých príznakov, desať dní od odobratia vzorky DNA. Všetko vďaka výskumu, ktorý skvalitňuje diagnostiku.

Ilustračné foto.

Občianske združenie CDKL5 Slovakia združuje rodičov takto chorých detí. „Jedným z našich hlavných cieľov je prispievať k financovaniu výskumu génu CDKL5, ktorý prebieha momentálne prioritne v Taliansku, vo Veľkej Británii a v USA. Každoročne sa zúčastňujeme konferencie venovanej výskumu tohto ochorenia, aby sme boli v kontakte s odborníkmi, ktorí sa danou témou zaoberajú, a zároveň sme vedeli našich pacientov informovať, čo sa nové na tomto poli deje,“ povedala Alexandra Mikulecová.

Príbeh druhý

Podobne ako Emka aj Miško sa narodil ako zdravé dieťa. V deviatom mesiaci si však rodičia všimli, že sa nevyvíja optimálne. Problém začali okamžite riešiť. Dostali sa až do Olomouca, kde mohli pomôcť. Nastalo obdobie cvičenia, stimulácie vývoja. V 18 mesiacoch sa však definitívne potvrdilo, že toto stačiť nebude. Príčina Miškových problémov, bola vážnejšia, ako tušili, priamo v géne. Miško má nervovosvalovú chorobu genetického pôvodu – spinálnu svalovú atrofiu (SMA). Pacienti s touto diagnózou v dôsledku degenerácie sivej hmoty v predných rohoch miechy a úbytku svalových buniek buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť a chodiť, alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. „Poznaním Miškovej diagnózy začalo sa pre nás okrem iných zmien aj obdobie „samoštúdia“. Odpovede, ktoré sme dostávali, nám nestačili. Diagnózu sme poznali, vedeli sme, čo hľadať, spojili sme sa s odborníkmi i rodičmi v zahraničí. Potrebovali sme poradiť, ako sa o Miška správne starať, ako a kde cvičiť, aké zdravotnícke pomôcky zohnať, ako ich používať, ako bojovať s infektmi či vyluxovanými bedrovými kĺbmi. Zo začiatku sme si mysleli, že nám chýbajú špecialisti – neurológ a fyzioterapeut, ktorí majú skúsenosti s deťmi ako Miško. Nemali sme ich. Aj preto sme postupovali systémom „pokus-omyl“," rozpráva Miškov otec. "Prijali sme na seba riziko, že to budú omyly na našom vlastnom dieťati. Nemali sme na výber. Aj preto sme sa rozhodli pre zahraničie. Podstúpili sme vyšetrenia v Čechách, Taliansku, Francúzsku i USA. Až vtedy sme pochopili, že nám chýba nie jeden, dvaja, ale celý tím odborníkov. Informácie pribúdali. Hoci bola Miškova choroba neliečiteľná, testovali sa viaceré lieky. Klinický výskum v nás vzbudil nádej. Opäť však nasledovalo sklamanie, odborníci v zahraničí majú rešpekt pred pacientmi zo zahraničia. Vidia problémy v spolupráci, boja sa, že nezvládneme inštrukcie, že bude pre nás náročné spolupracovať, cítia tlak domácich pacientov, a možno i preto sme nikdy neuspeli… Nás nemal kto odporučiť. Nemáme tím ani odborníka, ktorý by sa o nás komplexne staral,“ rozpráva Miškov otec. Dnes sú oveľa ďalej. V USA bol koncom minulého roka schválený liek na spinálnu svalovú atrofiu. Keďže táto diagnóza je dosiaľ neliečiteľná, je obrovský tlak, aby sa liek dostal aj do Európy. Ak sa tak stane, chcú byť pripravení.

Klub OMD Rodiny s SMA vznikol len prednedávnom v rámci Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR. Špecificky združuje pacientov so spinálnou svalovou atrofiou a ich rodiny. „Naším cieľom je vytvoriť jednotný hlas pacientov, motivovať odborníkov ako aj zákonodarcov k vytvoreniu podmienok pre vznik multidiscipli­nárneho tímu odborníkov. Takéto pracovisko by zjednodušilo prístup našich pacientov k starostlivosti a zároveň by umožnilo stať sa súčasťou výskumu, či nových prístupov k liečbe. Naša motivácia je veľká, veď polovica pacientov s SMA je postihnutá tou najzávažnejšou formou,“ hovoria zástupcovia z Klubu OMD Rodiny s SMA.

Príbeh tretí

Jozef (66 rokov) mal silné bolesti chrbta. Kto ich v jeho veku nemá. Po dvoch rokoch hľadania príčiny vyšetrenia ukázali nečakaný výsledok. Mnohopočetný myelóm, zriedkavá rakovina krvných buniek. Postihuje 4 až 9 pacientov na 100 000. Na Slovensku sa odhaduje, že je 1 300 pacientov s touto diagnózou. Postihnutí sú najmä starší muži. Choroba bola už v treťom štádiu. Nasledovala séria ďalších, viac či menej bolestivých, vyšetrení, náročná liečba ožarovaním. Jozef bol zrazu imobilný pacient odkázaný na starostlivosť svojich blízkych a odborníkov. Ani mu nenapadlo, že by v tejto situácii mohol mať šťastie. A predsa. Mnohopočetný myelóm patrí do skupiny mála zriedkavých chorôb (cca 100 zo 6– až 8-tisíc), ktoré sú liečiteľné. Forma, ktorú mu diagnostikovali, bola jednou z tých liečiteľných. Výskum mu zachránil život.

Slovenská myelómová spoločnosť vznikla ako nezisková organizácia v roku 2006 a sústreďuje sa na zvyšovanie informovanosti o mnohopočetnom myelóme, na zabezpečovanie rovnakého prístupu k najvyššiemu štandardu liečby a starostlivosti ako aj pomoci pacientom a ich blízkych pri vyrovnaní sa s diagnózou. SMyS je členom medzinárodnej pacientskej organizácie Myeloma Patients Europe a medzinárodnej siete pacientskych skupín International Myeloma Foundation – Global Myeloma Alliance. Vedie vzdelávacie aktivity, participuje na mnohých výskumných aktivitách a vedie aj anonymný register pacientov s touto diagnózou.

ZDROJ >>

Čo si o tom myslíte? Komentujte :)

Laser Game