Najväčšou prekážkou v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb je nedostatok odborných informácií. A tieto môže priniesť iba výskum, ktorý zároveň prináša nádej miliónom ľudí so zriedkavou chorobou. Čo treba zmeniť, aby sa aj u nás mohol realizovať prvotriedny výskum?

„Zriedkavá choroba – alkaptonúria, známa ako choroba čiernych kostí, sa na Slovensku vyskytuje oveľa častejšie ako vo svete. Aj preto pri plánovaní klinického výskumu bolo najefektívnejšie zorganizovať klinickú štúdiu priamo na Slovensku. Jedny z najzávažnejších symptómov sú práve v pohybovom aparáte,“ rozpráva profesor Jozef Rovenský z Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch. Ponúkalo sa riešenie vykonať štúdie v Národnom ústave reumatických chorôb v Piešťanoch. „Bola to pre nás veľká výzva, šanca stať sa súčasťou špičkového medzinárodného tímu. Pacienti skôr či neskôr končili u nás. Vzhľadom na zameranie ústavu sme mali možnosť postaviť multidisciplinárny tím odborníkov a začať profilovať svojich kolegov, vytvoriť im priestor na odborný rast aj v súvislosti s diagnostikou a so starostlivosťou o pacientov s alkaptonúriou. A potom to bola už otázka organizácie. Vďaka tomuto rozhodnutiu dnes už pacientov s alkaptonúriou hneď na začiatku smerujú k nám,“ približuje. „Vieme poskytnúť starostlivosť podľa medzinárodných štandardov. Čakáme na výsledky klinických štúdií, na ktorých sme niekoľko rokov pracovali. Možno vďaka nášmu úsiliu bude alkaptonúria onedlho liečiteľná na celom svete,“ dodal profesor Rovenský.

„Viac ako dvadsaťročná európska snaha o zlepšenie diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami doviedla aj nás na Slovensku k vypracovaniu Národného programu a k podpore vytvárania špecializovaných pracovísk. V súčasnosti prebieha na ministerstve zdravotníctva dotazníková evidencia pracovísk zameraných na starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami a je tu snaha o zostavenie registra. Za použitia prísnych európskych a domácich kritérií máme okrem toho záujem schvaľovať a podporovať tie centrá, ktoré majú určujúci celoslovenský význam. Môžem modelovo spomenúť prácu Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici,“ konštatoval doktor František Cisarik, hlavný odborník rezortu zdravotníctva pre lekársku genetiku a predseda komisie MZ SR pre zriedkavé choroby.

O čo ide?

Zriedkavé choroby sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa v detskom veku, ale aj v dospelom veku a sú veľmi heterogénne (neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické atd.). Medzi ostatné kategórie patria zriedkavé druhy nádorov, autoimúnne choroby a infekčné choroby. Vyžadujú si individuálny prístup založený na spoločnom úsilí zamedziť predčasnej úmrtnosti a zlepšiť kvalitu života.

Za zriedkavé sú považované choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 až 8 % populácie. V Európskej únii to predstavuje 27 až 36 miliónov ľudí. Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta. Na Slovensku podľa tejto štatistiky trpí zriedkavými chorobami až do 300 000 ľudí.

Ilustračné foto.

Veľká rôznorodosť sa týka i veku, v ktorom sa objavia prvé symptómy: polovica chorôb sa môže objaviť pri narodení alebo počas detstva, druhá polovica zas v dospelosti. Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike.

Medzi súčasné vážne nedostatky v oblasti zriedkavých chorôb nielen na Slovensku patrí predovšetkým: nedostatočná identifikácia lekármi, neskorá alebo nesprávna diagnostika, nedostatočná kvalita a nerovnocennosť poskytovania starostlivosti, obmedzený výber liekov a zdravotníckych pomôcok na ich liečbu, problémy pri zbere dát a pri vedení registrov, neefektívnosť starostlivosti o pacientov, nedostatočné povedomie o zriedkavých chorobách u laickej aj odbornej verejnosti, nedostatky v oblasti právnej a sociálnej v dôsledku chronického a progresívneho postupu choroby.

3 z 10 pacientov sa nedožijú 1. narodenín
1 zo 4 pacientov čaká na správnu diagnózu 30 rokov
8 z 10 zriedkavých chorôb je genetického pôvodu
5 z 10 postihuje deti
menej ako 100 zriedkavých chorôb je liečiteľných
3 z 10 pacientov nemôžu navštevovať školu
3 z 10 pacientov sa nedožijú piateho roku života
1 zo 6 pacientov na základe nesprávnej diagnózy podstúpi operáciu

Keď sa povie zriedkavé choroby…

Náročnosť a zdĺhavosť diagnostiky

Existuje niekoľko tisíc typov zriedkavých chorôb, pričom na každú z nich trpí jednotlivo len veľmi malý počet pacientov. Každá zriedkavá choroba má isté prejavy, problém je však v tom, že tie sú v mnohých prípadoch totožné s inými, bežnými ochoreniami. Zároveň vzhľadom na ojedinelosť týchto chorôb sa s nimi niektorí lekári za celú svoju prax ani nestretnú a majú o nich len veľmi málo informácií, a tak sa stáva, že pacienti prejdú dlhým radom ambulancií a bezvýsledne. Všetky tieto faktory potom spôsobujú, že interval stanovenia diagnózy sa pohybuje v rokoch, prípadne až v desiatkach rokov.

Nevyliečiteľnosť

Smutné je, že na väčšinu z nich stále nie je známa účinná liečba. Lekári často dokážu len zmierniť čiastkové symptómy choroby.

Psychická záťaž pacientov

Cítiť sa niekoľko rokov permanentne zle, ale pritom nevedieť, čo vám vlastne je. Chorý navštevuje množstvo lekárov špecialistov a odchádza od nich bez výsledku. Tápať, pociťovať strach a bezmocnosť nad vlastným stavom a pritom čeliť ešte aj nedôveryhodným pohľadom a pochybnostiam okolia. Psychická záťaž pacienta so zriedkavým ochorením je skutočne veľká.

Sociálne problémy pacientov a blízkych

Zriedkavá choroba veľmi intenzívne zasiahne do života človeka a od základov ho zmení. Už samotné zdravotné ťažkosti a prípadné prispôsobenie sa liečbe nedovoľujú pacientovi viesť život, na ktorý bol zvyknutý. Choroba môže ovplyvniť jeho vzdelávanie alebo výkon práce, musí obmedziť svoje koníčky alebo sa ich úplne vzdať. Mať zriedkavú chorobu predstavuje aj istú „nálepku“, v dôsledku ktorej sú títo ľudia izolovaní od ostatných.

Fakty o výskume

  • Americká aj európska legislatíva naštartovali výskum v oblasti zriedkavých chorôb. Iba v rámci Európy bolo v rokoch 2007 až 2013 na výskum v tejto oblasti určených 620 miliónov eur, v rokoch 2014 a 2015 to bolo 200 miliónov eur a pokračovali ďalšie aktivity, ktoré majú za cieľ zatraktívniť zriedkavé choroby medzi vedcami a odborníkmi. Vo väčšine členských štátov sa zvýšilo financovanie výskumu v tejto oblasti.
  • Výskum napreduje. Vďaka nemu bolo za posledných desať rokov objavených viac ako 100 nových liekov na zriedkavé choroby. V Európe aktuálne prebieha 5 000 výskumných projektov, ktoré hľadajú riešenia pre 2 000 rôznych zriedkavých chorôb. Okrem toho aktuálne beží 650 klinických štúdií na 300 zriedkavých chorôb.
  • Medzinárodný výskum zabezpečí spoluprácu medzinárodných vedeckých tímov a vznik medzinárodných klinických štúdií, ale predovšetkým benefit pre všetkých pacientov nezávisle od toho, v ktorej krajine žijú. Tieto aktivity podporujú projekty Európskej referenčnej siete, Medzinárodné konzorcium výskumníkov a Európsky rámcový program pre výskum a inováciu Horizont 2020.
  • Výskum redukuje náklady národných zdravotných systémov. Výsledkom je, že správne diagnostikovaný pacient so zriedkavou chorobou nepotrebuje žiadne ďalšie testy, neefektívne liečebné možnosti alebo hospitalizácie. Zároveň prináša nové informácie pre choroby častého výskytu. Benefit z výskumu v tejto oblasti je často oveľa väčší, ako by sme predpokladali, znamená napredovanie spoločnosti v oblasti vedy a poznania.
  • Výskum zahŕňa infraštruktúru, kam patria registre, databázy, biobanky, ktoré vedci potrebujú na ďalší výskum. Takouto aktivitou je RD-Connect, ktorá spája všetky informačné zdroje pre ďalší výskum.
  • V súčasnosti len niektoré európske krajiny podporujú výskum formou samostatných výskumných projektov. Konzorcium E-Rare spája zodpovedné grantové agentúry a ministerstvá, umožňuje tak účasť vo medzinárodných výskumných projektoch.
  • Základný výskum sa orientuje na príčiny a mechanizmus zriedkavých chorôb.
  • Translačný výskum sa zameriava na aplikovateľnosť záverov klinického výskumu pre liečbu pacientov so zriedkavými chorobami.
  • Klinický výskum predstavuje testovanie liekov na zriedkavé choroby v humánnych klinických štúdiách.
  • Dôležitý je aj výskum v oblasti kvality života, pracovných či vzdelávacích podmienok, integrácie do spoločnosti a sociálnych služieb pre pacientov so zriedkavými chorobami, ktorý rozvíja projekt INNOVCare.

Niektoré vybrané zriedkavé ochorenia

Alkaptonúria (choroba čiernych kostí)

Je genetická choroba, ktorá poškodzuje kosti a chrupavky, spôsobuje veľké bolesti a zdravotné problémy, ako je osteoartritída, srdcová choroba či infekčné ochorenie obličiek. Telo nedokáže metabolizovať látku, ktorá sa nazýva kyselina homogentizová (HGA). Tá sa potom hromadí v tele, napáda kosti a chrupavky, ktoré sa v dôsledku toho zafarbujú do modročierna, a tiež spôsobuje stmavnutie moču. Aj preto sa niekedy táto choroba označuje ako choroba čiernych kostí alebo choroba čierneho moču. Čierne a krehké chrupavky sú náchylnejšie na bežné opotrebovanie, a preto pacienti pomerne rýchlo začínajú pociťovať bolesti kĺbov a rannú stuhnutosť. Tým ako sa chrupavka časom opotrebúva, dochádza k vzájomnému treniu kostí, čo spôsobuje bolestivú osteoartrózu. HGA sa môže hromadiť aj v cievach a v srdci, pričom spôsobuje kôrnatenie ciev. To môže viesť k zvýšeniu tlaku krvi a v zriedkavých prípadoch aj k vzniku srdcovej choroby. Pomerne častým príznakom choroby sú močové kamene, ale nemajú závažné dôsledky pre zdravie. Charakteristické pre väčšinu pacientov sú tmavé, modročierne uši. Čierne usadeniny sa nachádzajú aj v očiach pacientov, a to už hneď po štyridsiatke. Tieto usadeniny však nemajú nijaký vplyv na zrak a rovnako ako v prípade uší nespôsobujú žiadne bolesti. Ide o extrémne zriedkavú chorobu, ktorá postihuje len jedného človeka spomedzi 250-tisíc. No na Slovensku je jej výskyt podstatne častejší, najmä v oblasti Kysúc. Slovensko má najväčší počet pacientov s alkaptonúriou na svete.

Ilustračné foto.

Pľúcna artériová hypertenzia (PAH)

Je chronické ochorenie pľúcnych artérií charakterizované vzostupom tlaku v pľúcnom riečisku, progresívnym zlyhávaním pravého srdca, významne zhoršenou kvalitou života a predčasnou smrťou.

Prvým príznakom býva dýchavičnosť pri každodenných činnostiach alebo stúpaní do schodov. Je sprevádzaná únavou, závratmi, mdlobami a tiež sa môžu prejaviť aj iné príznaky, ako sú opuchy členkov, brucha a nôh, modrasté pery a koža, bolesť na hrudi, ktorá je dôsledkom zvýšenej záťaže pravého srdca. Tieto príznaky sú individuálne a nemusia ich mať všetci pacienti. V pokročilejších štádiách ochorenia, sa môžu pridružiť ďalšie symptómy ako napríklad nepravidelný alebo vysoký srdcový tep, búšenie srdca, progresívne sa zvyšuje dýchavičnosť pri cvičení alebo činnosti a pacient môže mať dokonca ťažkosti s dýchaním v pokoji. Pri vykonávaní bežných, každodenných aktivít musí vaše srdce pracovať intenzívnejšie, aby pumpovalo krv krvnými cievami do pľúc, ktoré sú zúžené. Keď musí pravá časť srdca pracovať intenzívnejšie, môže sa abnormálne zväčšiť a tým stratiť schopnosť efektívneho pumpovania krvi. Požiadavky na výkonnosť sa zväčšujú a vedú k väčšej záťaži srdca, čo môže viesť k jeho zlyhaniu. Preto ide o závažné ochorenie, ktorého prejavy sa časom zhoršujú. Návrat k normálnemu fungovaniu nie je pre progresívne stupňovanie sa choroby možný. Práve preto je rýchlosť prístupu k efektívnej a skorej liečbe veľmi dôležitá.

Systémový lupus

Je autoimunitné ochorenie. Z neznámych príčin sa imunitné bunky „vzbúria“ proti vlastným bunkám, začnú ich poškodzovať v rôznych orgánoch a systémoch tela a vyvolávajú tak chronické zápaly. Jeho typickým prejavom je vytvorenie červeného fľaku na lícach a koreni nosa (tzv. „motýľovitý erytém“), padanie vlasov, takmer u polovice chorých aj opuchy kĺbov a šliach. U každého pacienta sa vyskytujú rôzne kombinácie príznakov, podľa toho, ktoré orgány začnú imunitné bunky napádať a nakoľko aktívne sa ochorenie prejavuje. Práve to sú dôvody, prečo bývajú títo pacienti neraz prijímaní na nesprávne oddelenia (infekčné, neurologické), kým sa stanoví diagnóza. Postihuje predovšetkým ženy vo veku 14 až 45 rokov, najčastejšie však medzi 20. a 30. rokom života.

Ilustračné foto.

Fabryho choroba

Pacienti majú často pálivé bolesti rúk, bolí ich brucho, na echokardiografii majú nález zväčšenej časti srdca, nález môže byť aj na obličkách – bielkovina v moči, okolo bedier môžu mať červené bodky, v rodine sa môže vyskytovať infarkt či cievna mozgová príhoda mladého mužského člena rodiny (vo veku okolo 30 až 40 rokov).

Huntingtonova choroba

Spôsobuje závažné psychické poruchy, ktoré sa ťažko dajú vyliečiť, zároveň zaťažujú aj ľudí v okolí pacienta. Mnohí ľudia na začiatku ochorenia vyzerajú podráždene, niekedy až agresívne, iní sú apatickí alebo nadmerne sústrední na seba. Rodina tieto zmeny osobnosti a správania chorého síce vníma, ale málokedy ich hodnotí ako príznaky choroby a pacienti takmer nikdy v týchto fázach ochorenia nevyhľadajú lekára.

Kaposiho sarkóm

Je nádorové ochorenie kože, ktoré sa vyznačuje pomalým rastom. Postihuje rôzne časti ľudského organizmu. U ľudí s ochorením AIDS prebieha výraznejšie, agresívnejšie. Predpokladá sa, že pri tejto skupine ľudí sa prenáša kofaktor, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť rozvinutia choroby. Príznaky: fialové, tmavé fľaky alebo uzly na koži alebo slizniciach, problémy s dýchaním, vykašliavanie krvi, vracanie krvi, mukopolysacharidóza typu 1. Deti majú postihnuté ruky, ktoré sa deformujú do tvaru pazúra, často im hrubnú črty tváre až do typického obrazu, môže byť prítomné aj zväčšenie pečene, sleziny a zhoršenie zraku.

Ilustračné foto.

Pompeho choroba

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktorého príčinou je chýbanie alebo výrazný deficit enzýmu alfa – glukozidázy. Bunky, ktorým tento enzým chýba, nie sú schopné štiepiť glykogén. Ide o sacharid, ktorý bunky nášho tela využívajú ako jeden z významných zdrojov energie. Pri Pompeho chorobe sa pre nedostatok spomínaného enzýmu hromadí glykogén v bunkách, konkrétne v špeciálnych štruktúrach buniek – v tzv. lyzozómoch. Najvýraznejšie je postihnuté priečne pruhované svalstvo, čo sa prejavuje závažným ochorením svalstva – myopatiou, ktorej hlavnými prejavmi sú výrazná svalová slabosť a úbytok. Podľa veku pri vzniku Pompeho choroby a závažnosti postihnutia sa rozlišujú 3 formy – infantilná (dojčenská), juvenilná (staršie deti) a adultná (dospelá) forma. Až v 80 % sa vyskytuje v dospelosti. Infantilná a juvenilná forma sa vyskytujú zriedkavejšie, približne u 10 % pacientov. Najťažšie príznaky má dojčenská forma tohto ochorenia. Tieto deti majú výraznú svalovú slabosť, prejavuje sa aj postihnutie srdca a pečene. Ochorenie rýchle progreduje a dochádza k výraznému zväčšeniu srdca so závažnými EKG abnormalitami. V nedávnych rokoch väčšina detí s infantilnou formou zomierala ešte pred 1. rokom života na zlyhanie srdca alebo pľúc. Detská forma sa začína u starších detí a prejavuje sa výrazným postihnutím svalstva na trupe a končatinách. V ťažších prípadoch sú postihnuté aj dýchacie svaly. Postihnutie pečene a srdca pri detskej forme chýba alebo je nevýrazné. Dospelá forma vzniká medzi 20. až 60. rokom života. Najviac prípadov je zaznamenaných medzi tridsiatkou a štyridsiatkou. Srdce ani pečeň u dospelých nebývajú postihnuté. Pacienti sa sťažujú na ťažkosti s chôdzou, najmä do schodov a do kopca, ťažkosti pri vstávaní zo sedu, nie sú schopní vstať z podrepu, mávajú problémy so vzpažením a predpažením horných končatín. Pomerne častými prejavmi adultnej formy bývajú únava (75 %), bolesti svalov (50 %), intolerancia fyzickej záťaže a svalové kŕče. U niektorých pacientov sa ako prvé prejavia dýchacie ťažkosti. K prvým prejavom, ktoré môžu naznačovať Pompeho chorobu u dospelých a dospievajúcich, patria pohybová neobratnosť, nešikovnosť, odstávajúce lopatky, skolióza, ochabnutejšie chrbtové svalstvo.

Rettov syndróm

Komplexná neurologická porucha, ktorá postihuje najmä dievčatá. Ide o vrodené ochorenie, ktorého príčina ani liečba nie je známa. Dieťa ho má už pri narodení, príznaky sú však známe až vo veku dvoch rokov. Pacient je úplne závislý od iných osôb pri vykonávaní základných životných potrieb. Príznaky: obdobie regresie je medzi 9. a 30. mesiacom života, keď sa redukujú alebo strácajú rečové schopnosti a cieľavedomé používanie rúk. Objavujú sa stereotypné pohyby rúk, tlieskanie a charakteristický obraz „umývania si rúk“, zvyšuje sa napätie svalstva, strnulá a nestabilná chôdza. Pri pôrode je obvod hlavičky normálny, ale jej rast sa spomaľuje od 5 mesiacov do 4 rokov. Neskôr nasledujú dýchacie ťažkosti, epilepsia, skolióza a celkové spomalenie rastu.

Spinálna svalová atrofia

Recesívne ochorenie charakterizuje degenerácia sivej hmoty miechy na vnútornej strane chrbtice, čo v konečnom dôsledku vedie k paralýze svalov spolu so svalovou atrofiou. Je jedným z najrozšírenejších autosomálnych recesívnych ochorení u detí a „vedie“ medzi smrteľnými genetickými ochoreniami detí a batoliat. Pravdepodobnosť výskytu je jeden prípad na 8– až 10-tisíc novonarodených detí. Príznaky: pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú alebo postupne strácajú schopnosť chodiť, sedieť, stáť a hýbať sa. Ochorenie nezasahuje schopnosť rozpoznávania, intelekt, emocionálny vývoj ani senzorické nervy.

Epidermolysis bullosa congenita (tzv. choroba motýlích krídel)

Je vzácne vrodené, dedičné ochorenie spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1 : 50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné. Chorobu spôsobuje mutácia niektorého z génov podieľajúcich sa na stavbe pokožky. Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, lebo koža je taká krehká ako motýlie krídla.

Marfanov syndróm

Pomerne nezvyčajné ochorenie. Postihnuté sú mnohé orgány – kostra, pľúca, oči, srdce, cievy. Ochorenie postihuje mužov a ženy každej rasy a etnickej skupiny a je geneticky podmienené, čo znamená päťdesiatpercentné riziko prenosu z postihnutého rodiča na dieťa, bez ohľadu na pohlavie. Postihnutí sú zvyčajne ľudia chudí, vyššieho vzrastu, čo v prípade dievčat môže niekedy vytvárať dokonca dojem aktuálnej modelingovej postavy. Ochorenie ohrozuje aj srdce a cievy. Príznakom sú aj očné komplikácie. Šošovka sa vysúva – dislokuje zo správnej strednej pozície v oku.

Ilustračné foto.

Gaucherova choroba

Je vrodené, geneticky, viazané ochorenie, ktoré spôsobuje ukladanie častíc určitého typu tuku v ľudských orgánoch a kostiach. Vyvoláva množstvo závažných symptómov a v minulosti sa považovala za neliečiteľnú. U zdravých ľudí enzým glukocerebrozidáza pomáha telu rozkladať určitý typ molekúl tukov (glukocerebrozid). Ľudia s Gaucherovou chorobou nemajú pre poškodenie génu GBA na chromozóme 1q21 dostatok tohto enzýmu alebo im úplne chýba. Výsledkom je, že sa bunky plnia nemetabolizovaným glukocerebrozidom – tieto bunky sa nazývajú Gaucherove bunky. Tie vznikajú v rôznych častiach tela, predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni. Môžu sa hromadiť aj v iných častiach tela. V najvzácnejších prípadoch je postihnutý mozog a nervový systém. Ochorenie postihuje ľudí bez ohľadu na pohlavie a vek, národnosť i rasu. Symptómy sa môžu objaviť u postihnutých jedincov v ktoromkoľvek veku, aj keď 2. a 3. typ je najčastejšie diagnostikovaný už v detskom veku. Gaucherova choroba sa môže vyvinúť u ľudí pochádzajúcich z akéhokoľvek etnického alebo rasového prostredia. Príznaky a prejavy sú veľmi rôznorodé: kostné deformácie a oslabenia, bolesti brucha a tráviace ťažkosti, poruchy krvotvorby, neurologické ťažkosti.

Uvedené zriedkavé ochorenia sú len zlomkom z doteraz zistených vyše 6– až 8-tisíc zriedkavých či ojedinelých ochorení.

Aké sú možnosti liečby?

  • O väčšine zriedkavých chorôb je ešte stále známych príliš málo vedeckých poznatkov. Ide o osobité ochorenia, ktoré často postihujú len veľmi malý počet ľudí. Preto nie je dostatočne rozvinutá ich diagnostika, prevencia ani liečba a niektorí pacienti dokonca zostávajú nediagnostikovaní.
  • Keďže ide o nepríjemné, chronické až život ohrozujúce choroby, je vhodné, aby boli zachytené v čo najskoršom veku. To umožňuje poskytnúť vhodnú lekársku starostlivosť a znížiť negatívne následky choroby. Spomedzi zriedkavých chorôb sa u nás robí tzv. novorodenecký skríning pri tých chorobách, kde je možnosť efektívnej liečby. Ide napríklad o cystickú fibrózu, hypotyreózu, fenylketonúriu či kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu.
  • Niekoľko sto zriedkavých chorôb je možné zachytiť na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Veľký význam pre diagnostiku a vývoj liekov majú registre zriedkavých chorôb, ktoré zefektívňujú aj samotný vedecký výskum. Nádejou pre lepšiu diagnostiku zriedkavých chorôb je projekt ľudského genómu. Jeho prostredníctvom sa postupne odhaľuje, ktoré genetické abnormality zodpovedajú za jednotlivé choroby.
  • Spoznávanie ľudských génov a skvalitnenie vedeckého výskumu zacieleného na zriedkavé choroby vedie v posledných rokoch k rozširovaniu ponuky nových liekov, tzv. liekov sirôt. Tieto pomáhajú skvalitniť a predĺžiť život pacientov so zriedkavými chorobami.
Ilustračné foto.

Pomáhajú lieky siroty

  • Lieky siroty (ang. Orphan drugs) slúžia na liečbu zriedkavých chorôb. Pomenovanie siroty získali preto, že kvôli vysokým nákladom na ich vznik a malému počtu užívajúcich pacientov, im chýba „rodič“, ktorý by financoval ich vývoj. Náklady na výskum, testovanie, výrobu a predaj liekov sirôt výrazne presahujú potenciálny zisk výrobcu. Preto bolo ešte pred 15 rokmi takýchto liekov veľmi málo. To viedlo ku zmenám zákonov v USA aj v Európskej únii, ktoré postupne rozširujú ponuku liekov na zriedkavé choroby. V tejto sekcii sa dozviete, o ktoré lieky ide, ako vznikajú či aké majú postavenie v zdravotnom systéme.
  • V Európskej únii bolo do roku 2010 zaregistro­vaných 59 liekov sirôt. Z nich išlo o 45,8 % liekov určených na liečbu zriedkavých onkologických chorôb, 20,3 % na liečbu zriedkavých ochorení tráviaceho traktu a metabolizmu, 11,8 % na liečbu zriedkavých neurologických chorôb, 8,5 % na liečbu zriedkavých srdcovo-cievnych chorôb a zvyšok na liečbu ostatných ochorení. K liekom sirotám patria aj niektoré lieky stiahnuté z ekonomických či iných dôvodov. Na Slovensku bolo do roku 2010 kategori­zovaných (schválených) 24 druhov liekov sirôt, pričom všetky mali 100 % úhradu zdravotnou poisťovňou. Prehľad všetkých liekov sirôt nájdete na tejto špecializovanej stránke: www.orpha.net
  • Pacienti so zriedkavými chorobami boli dlho okraji záujmu. Napriek veľkému celkovému počtu týchto pacientov sa liečba zriedkavých chorôb stala mediálnou a politickou témou až začiatkom 80. rokov 20. storočia v USA. Výsledkom bolo prijatie prvého zákona o liekoch na liečbu zriedkavých chorôb – The Orphan Drug Act v roku 1983. Americká vláda sa v ňom zaviazala podporovať vývoj liekov pre choroby, ktoré postihujú menej ako 200 000 obyvateľov. Pozitívne výsledky prišli čoskoro. Zatiaľ čo pred rokom 1983 bolo v USA schválených len 38 liekov sirôt, od prijatia tohto zákona bolo schválených 220 liekov sirôt, ktorými sa liečilo viac ako 10 miliónov pacientov.
  • V Európskej únii došlo k prijatiu komplexného celoeurópskeho zákona v roku 2000 (nariadenie ES č 141/2000 a nariadenie komisie ES č. 847/2000) a k vzniku Výboru COMP, ktorý zodpovedá za posudzovanie žiadostí a grantovú podporu vývoja liekov sirôt. Zavedením týchto zmien dochádza k postupnému nárastu počtu liekov sirôt. Väčšina liekov sirôt by nikdy nevznikla bez cielenej podpory zo strany orgánov Európskej únie a USA. Pre farmaceutické spoločnosti je nereálne roky vyvíjať takýto liek bez istoty, že sa im vynaložené náklady vrátia. Preto sa stanovilo osobité postavenie liekov na zriedkavé choroby a vytvoril komplexný systém ich podpory.